모야모야병 유전, 정말 가족력 때문일까? 원인과 최신 정보

'모야모야(もやもや)'는 연기가 모락모락 피어오르는 모양을 뜻하는 일본어입니다. 뇌혈관이 좁아지면서 부족한 혈류를 보충하기 위해 가느다란 비정상 혈관들이 자라난 모습이 마치 연기 같다고 하여 붙여진 이름, 바로 모야모야병입니다.

이 희귀질환에 대해 많은 분들이 궁금해하는 것 중 하나는 바로 모야모야병 유전 가능성입니다. 과연 모야모야병은 부모로부터 물려받는 질환일까요? 오늘 티스토리 종합정보에서는 모야모야병의 유전적 요인에 대해 깊이 파고들어 보겠습니다.

모야모야병이란 어떤 질환인가?

모야모야병은 특별한 원인 없이 뇌에 혈액을 공급하는 주요 동맥(내경동맥)의 끝부분이 점차 좁아지다가 결국 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. 혈관이 막히면 뇌에 혈액 공급이 부족해져 뇌경색이나 뇌출혈과 같은 심각한 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다. 주로 10세 이하의 소아나 30~40대 성인에게서 발병하며, 동아시아, 특히 한국과 일본에서 발병률이 높은 특징을 보입니다.

모야모야병 유전의 핵심, RNF213 유전자

가장 많은 분들이 궁금해하는 모야모야병 유전 문제의 핵심에는 'RNF213'이라는 특정 유전자가 있습니다. 여러 연구를 통해 RNF213 유전자의 특정 변이(p.Arg4810Lys)가 모야모야병 발병 위험을 높이는 강력한 위험인자임이 밝혀졌습니다.

 

특히 한국인과 일본인 모야모야병 환자의 약 80~90%에서 이 유전자 변이가 발견되어, 유전적 소인이 매우 중요한 역할을 한다는 것을 알 수 있습니다. 하지만 이 유전자 변이가 있다고 해서 모두가 모야모야병에 걸리는 것은 아니며, 발병 가능성을 높이는 '감수성 유전자'로 이해해야 합니다.

모든 모야모야병이 유전 때문일까?

RNF213 유전자의 역할이 크지만, 모든 모야모야병이 유전되는 것은 아닙니다. 전체 모야모야병 환자 중 약 10~15%만이 가족력을 보이는 '가족성 모야모야병'에 해당합니다. 나머지 85~90%는 가족력 없이 발생하는 '산발성 모야모야병'입니다.

 

이는 모야모야병 유전 요인 외에도 아직 밝혀지지 않은 다른 환경적 요인이나 후천적 요인이 복합적으로 작용할 수 있음을 시사합니다. 따라서 가족 중에 환자가 없더라도 갑작스러운 마비, 언어장애, 심한 두통 등의 의심 증상이 나타나면 반드시 전문의의 진찰을 받아야 합니다.

주요 증상과 진단 방법

모야모야병의 증상은 연령에 따라 다소 차이를 보입니다. 소아의 경우, 뜨거운 음식을 먹거나 심하게 울고 난 뒤 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 '일과성 허혈 발작'이 흔하게 나타납니다. 성인의 경우, 비정상적으로 자라난 미세혈관이 파열되면서 발생하는 '뇌출혈'이 주요 증상으로 나타날 수 있으며, 두통, 의식 저하, 마비 등을 동반할 수 있습니다. 진단은 주로 뇌 MRI, MRA, 뇌혈관 조영술 등을 통해 뇌혈관의 협착과 특징적인 '모야모야 혈관'을 확인함으로써 이루어집니다.

마무리하며

결론적으로 모야모야병 유전은 질병의 중요한 원인 중 하나이지만, 절대적인 것은 아닙니다. RNF213이라는 특정 유전자 변이가 발병 위험을 크게 높이지만, 유전자 변이가 없어도 발병할 수 있고, 변이가 있어도 발병하지 않는 경우도 많습니다.

 

중요한 것은 가족력이 있거나, 모야모야병 유전 요인이 우려되는 경우, 그리고 의심 증상이 나타날 때 주저하지 않고 신경과 또는 신경외과 전문의를 찾아 정확한 진단과 상담을 받는 것입니다. 조기 발견과 적절한 치료(주로 수술적 치료)를 통해 뇌졸중의 위험을 크게 낮추고 건강한 삶을 유지할 수 있습니다.